El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en elnúcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas,metabólicas, reguladoras, señalizadoras...,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica concluyó el mapa del genoma humano de los mexicanos, tras dos años de investigación, lo que permitirá un cambio de paradigma en la medicina en México, al abrir la puerta para brindar atención individual, predictiva y preventiva.
En un adelanto al cual tuvo acceso EL UNIVERSAL, se concluye que los genes de la población mexicana son el resultado de una mezcla de 35 grupos étnicos y por lo tanto son distintos a los de Europa, Asia y África.
El doctor Gerardo Jiménez-Sánchez, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica, reveló que 65% del componente genético de los mexicanos es único y se le ha denominado "amerindio".
"Lo anterior significa que cuando un connacional enferma y como consecuencia padece dolor, su cura debería ser atendida, en la mayor parte de los casos, por medicamentos elaborados de manera especial, y no por los importados, que fueron fabricados para atender los genomas de otros pueblos".
el genoma no sólo define nuestros rasgos físicos, también tiene información sobre nuestra predisposición a enfermedades comunes.
"En algunas letras del genoma humano está escrito el riesgo a presentar diabetes, obesidad, un infarto, hipertensión", comentó el especialista.
En el futuro se podrán identificar los riesgos que presenta cada persona en particular, respecto a esas y otras enfermedades.
"Y podremos hacer recomendaciones a cada individuo sobre su estilo de vida para retrasar o evitar enfermedades comunes dentro de la población mexicana", agregó el titular del Instituto.
Incluso se podrá saber qué tan efectivo o dañino es un medicamento para cada persona, para ubicar la medicina que tenga el mejor efecto terapéutico para el paciente.
Algunas mutaciones geneticas o enfermedades de estas pueden ser :
Las mutaciones génicas pueden ser:
- Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico, o transversiones si son un cambio purina (A, G)→pirimidina (C, T) o pirimidina→purina.
- Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con técnicas de citogenética. Inserciones o deleciones de unas pocas pares de bases en una secuencia codificante pueden provocardesplazamiento del marco de lectura (frameshift), de modo que la secuencia de nucleótidos del ARNm se lee de manera incorrecta.
Las mutaciones génica pueden afectar a:
- ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima. En caso contrario se denominan sinónimas o silenciosas (posible porque el código genético es degenerado). Las mutaciones no sinónimas asimismo se clasifican en mutaciones con cambio de sentido (missense) si provocan el cambio de un aminoácido por otro, mutaciones sin sentido (non-sense) si cambian un codón codificante por un codón de parada (TAA, TAG, TGA) o con ganacia de sentido si sucede a la inversa.
- ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste (splicing). Estas últimas pueden causar un erróneo procesamiento del ARNm, con consecuencias diversas en la expresión de la proteína codificada por ese gen.
